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== Cuadro clínico == La característica más prominente del síndrome de Bloom es el tamaño pequeño proporcional. El tamaño reducido es evidente en el útero. Al nacer, los neonatos presentan longitud rostral a caudal, circunferencia de cabeza y peso al nacer que suelen estar por debajo del tercer percentil. La segunda característica más comúnmente observada es una erupción facial, la cual se desarrolla a una edad temprana debido a la exposición solar. Esta erupción se manifiesta de manera más prominente en las mejillas, la nariz y alrededor de los labios. Se describe como eritematosa, es decir, roja e inflamada y telangiectásico, caracterizada por la presencia de vasos sanguíneos dilatados en la superficie cutánea. Además, se ha documentado que la erupción afecta comúnmente el dorso de las manos y el cuello, aunque puede desarrollarse en cualquier área de la piel expuesta al sol. La severidad de la erupción varía entre las personas, estando presente en la mayoría de los casos, pero no en todos los pacientes con síndrome de Bloom y en promedio es menos severa en las mujeres que en los hombres. Además, la sensibilidad al sol puede resolverse en la adultez. Existen otros cambios dermatológicos, incluidos áreas hipo e hiperpigmentadas, manchas café con leche y telangiectasias, que pueden aparecer en la cara y en la superficie ocular. Existe una apariencia facial característica que incluye una cara larga y estrecha, con la nariz, las mejillas y las orejas prominentes y micrognatia o una mandíbula subdesarrollada. La voz que se produce es aguda y chirriante.
Fuentes: es.wikipedia.org
Existen variedades características adicionales comúnmente asociadas con el síndrome de Bloom. Se ha observado una inmunodeficiencia moderada, caracterizada por deficiencias en ciertas clases de inmunoglobulinas y un defecto proliferativo generalizado de las células B y T. Se cree que esta inmunodeficiencia es la causa de las neumonías recurrentes y las infecciones del oído medio en personas con el síndrome. Los infantes pueden presentar problemas gastrointestinales frecuentes como reflujo, vómitos y diarrea, además de tener una notable falta de interés por la alimentación. También se han identificado alteraciones endocrinas, en particular, anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, resistencia a la insulina y susceptibilidad a la diabetes tipo 2, dislipidemia e hipotiroidismo compensado. Las personas con síndrome de Bloom muestran una escasez de grasa subcutánea. La fertilidad se encuentra reducida, caracterizada por azoospermia en los hombres y menopausia prematura en las mujeres. A pesar de estas limitaciones, varias mujeres con síndrome de Bloom han tenido hijos y existe un solo informe de un hombre con síndrome de Bloom que ha tenido descendencia. Aunque algunas personas con síndrome de Bloom han presentado dificultades en la escuela con materias que requieren pensamiento abstracto no hay evidencia de que la discapacidad intelectual sea más común en este síndrome que en la población general. La complicación más grave y frecuente del síndrome de Bloom es el cáncer.
Fuentes: es.wikipedia.org
En las 281 personas seguidas por el Registro de Síndrome de Bloom, 145 personas (51.6%) han sido diagnosticadas con una neoplasia maligna y ha habido 227 malignidades. Los tipos de cáncer y las partes del cuerpo en los que se desarrollan son similares a los cánceres que afectan a las personas de la población general. Sin embargo, la edad de diagnóstico para estos cánceres es más temprana que la del mismo cáncer en personas normales y muchas personas con síndrome de Bloom han sido diagnosticadas con múltiples cánceres. El promedio de vida es de aproximadamente 27 años. La causa más común de muerte en el síndrome de Bloom es el cáncer. Otras complicaciones del trastorno incluyen la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y la diabetes tipo 2. Existen diversas fuentes de excelente calidad que proporcionan información clínica más detallada sobre el síndrome de Bloom. Existe una entidad relacionada, ahora conocida como trastorno similar al síndrome de Bloom, el cual es causado por mutaciones en componentes del mismo complejo proteico al que pertenece el producto del gen BLM. Dentro de estos componentes se incluyen el TOP3A que codifica la topoisomerasa tipo I, el topoisomerasa 3 alfa, el RMI1 y el RMI2. Las características del síndrome de Bloom incluyen baja estatura y hallazgos dermatológicos, como manchas cafés con leche.
Fuentes: es.wikipedia.org
Además, se ha informado la presencia de niveles elevados de intercambios entre cromátides hermanas, que anteriormente se consideraban patognomónicos, en personas con mutaciones en el TOP3A y el RMI1. El síndrome de Bloom comparte algunas características con la anemia de Fanconi, posiblemente debido a la superposición funcional de las proteínas mutadas en este trastorno relacionado.
Fuentes: es.wikipedia.org
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